Notre fils Joshua est né avec une maladie génétique appelée « sclérose tubéreuse complexe ». Dans le cadre de la prise en charge de cette maladie, il subit des IRM tous les un à deux ans depuis sa naissance. C’est lors d’un de ces examens de routine que les médecins ont détecté ce qu’ils pensaient être un chordome. Joshua présentant un handicap lié à sa maladie génétique, nous n’aurions probablement pas détecté de symptômes avant que le chordome n’ait considérablement progressé. À bien des égards, cette IRM de routine a changé le cours de son parcours.
L’une des principales difficultés a été le temps nécessaire pour accéder à des soins spécialisés. Dans le système de santé public d’Australie-Occidentale, les rendez-vous chez les neurologues peuvent prendre beaucoup de temps, et les neurologues du privé avaient soit des listes d’attente de plus d’un an, soit ne prenaient plus de nouveaux patients. J’ai lu moi-même le compte-rendu de l’IRM de Joshua et j’ai vu le diagnostic possible, mais il a fallu attendre longtemps avant de pouvoir en discuter avec son neurologue, puis encore deux mois avant de rencontrer le neurochirurgien. Après ce rendez-vous, on nous a demandé d’attendre encore trois mois avant de refaire une IRM pour vérifier si la tumeur progressait, avant de prendre toute décision concernant le traitement.
Pendant ce temps, nous avons commencé à faire nos propres recherches et avons découvert la Chordoma Foundation ainsi que le groupe Facebook « Oz Chordoma Warriors ». Les informations et le soutien qu’ils nous ont apportés ont été inestimables et nous ont aidés à comprendre quelles pourraient être les meilleures options thérapeutiques.
Après avoir appris que le traitement initial du chordome est crucial et que l’intervention chirurgicale devrait idéalement être réalisée par un chirurgien expérimenté dans ce domaine, nous avons pris la décision de nous rendre au Stanford Medical Center, en Californie. L’opération de Joshua s’est bien déroulée, et l’équipe de Stanford a été formidable. Bien que se rendre à l’étranger pour le traitement ait été la bonne décision pour lui, cela a également représenté un défi tant sur le plan émotionnel que financier. Être si loin de chez nous, sans le soutien de notre famille et de nos amis, a été difficile, et le coût du voyage aux États-Unis a eu un impact significatif sur notre épargne et nos projets financiers futurs.
Joshua est confronté à des problèmes de santé depuis sa naissance ; ce diagnostic a donc ajouté une nouvelle source d’incertitude pour notre famille. L’inquiétude quant à son avenir nous accompagne au quotidien.
La recherche est extrêmement importante, car les personnes atteintes de cancers rares méritent de meilleures options thérapeutiques et de meilleurs résultats. Elle permet également aux spécialistes d’accéder aux données scientifiques les plus récentes afin qu’ils puissent accompagner les patients dans leurs décisions difficiles. Trop souvent, les familles doivent mener elles-mêmes des recherches approfondies pour trouver les informations dont elles ont besoin. J’espère que la poursuite des investissements dans la recherche conduira à des avancées en matière d’immunothérapie et de traitements ciblés, offrant ainsi aux Australiens atteints d’un chordome davantage d’options et plus d’espoir pour l’avenir.