Le chordome est un type rare de cancer qui touche la base du crâne et la colonne vertébrale. Il n'est diagnostiqué que chez une personne sur un million chaque année.
Le chordome fait partie d'un groupe de tumeurs de l'os et des tissus mous appelées sarcomes. Elles se développent à partir des cellules résiduelles de la notochorde, une structure présente au début du développement embryonnaire qui guide le développement ultérieur de la colonne vertébrale. Les chordomes peuvent trouver leur origine dans des tumeurs bénignes à cellules notochordales (BNCT), que l'on observe à l'IRM chez environ 2 % de la population et dans jusqu'à 20 % des corps examinés après le décès. On ignore encore pourquoi des tumeurs se développent dans certaines cellules de la notochorde et pas dans d’autres, ni pourquoi certaines BNCT évoluent en chordome.
Les chordomes représentent environ 3 % de l’ensemble des tumeurs osseuses et environ 20 % des tumeurs primaires de la colonne vertébrale. Ce sont les tumeurs les plus courantes du sacrum et de la colonne vertébrale cervicale. Un chordome se développe généralement lentement, souvent sans symptômes au début, puis peut provoquer des symptômes pendant des années avant que les médecins ne le détectent et ne posent le diagnostic.
Les chordomes sont des tumeurs difficiles à traiter en raison de l’atteinte de structures vitales telles que le tronc cérébral, la moelle épinière, ainsi que des nerfs et artères importants. Ils peuvent également réapparaître, ou récidiver, après le traitement — généralement au même endroit que la tumeur initiale. C’est ce qu’on appelle une récidive locale. Chez environ 30 à 40 % des patients, la tumeur finit par se propager, ou provoquer une métastase, vers d’autres parties du corps.
On ne connaît aucun facteur de risque environnemental, alimentaire ou lié au mode de vie pour le chordome. La grande majorité des chordomes sont sporadiques, ce qui signifie qu'ils apparaissent de manière aléatoire et ne résultent pas directement d'un trait génétique hérité.
Cependant, plusieurs facteurs génétiques sont associés au chordome. Par exemple, plus de 95 % des personnes atteintes d’un chordome présentent une variation d’une seule lettre, appelée SNP (« snip »), dans la séquence d’ADN d’un gène appelé brachyury (également connu sous le nom de TBXT). Ce SNP entraîne une augmentation du risque de développer un chordome, mais ne provoque pas à lui seul l’apparition de la maladie. En effet, une grande partie de la population générale présente ce SNP, mais les personnes qui en sont porteuses ont tout de même très peu de chances de développer un chordome : le risque est inférieur à deux sur un million. Pour en savoir plus sur ce SNP et sur ce qu’il implique pour les patients atteints de chordome et leurs proches, cliquez ici.
Chordome familial
On recense quelques cas connus où plusieurs membres d’une même famille sont touchés par un chordome. Cela indique que, dans ces cas très rares, une forte prédisposition génétique au chordome peut avoir été héritée. On sait que certaines familles atteintes de chordome familial possèdent une copie supplémentaire du gène brachyury, mais il n’existe actuellement aucun test permettant de détecter la présence de copies supplémentaires de ce gène.
Sclérose tubéreuse complexe
On a constaté une incidence plus élevée de chordomes chez les enfants atteints de la maladie génétique appelée « complexe de sclérose tubéreuse » (TSC). Des mutations dans l’un des deux gènes impliqués dans le complexe de sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2) peuvent entraîner une prédisposition au développement d’un chordome.
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Références et lectures complémentaires