Une analyse de sang peut-elle détecter la présence d'un chordome ?

Déterminer si une tumeur du chordome répond au traitement - ou si la maladie a récidivé - est un défi pressant pour les patients et leurs équipes soignantes. Les techniques actuelles sont imparfaites : l'imagerie peut être entravée par la cicatrice chirurgicale et le matériel, par exemple, et de petites récidives ou métastases peuvent passer inaperçues jusqu'à ce qu'elles soient suffisamment grandes pour apparaître sur les scanners.

Un outil passionnant est apparu qui pourrait un jour faire progresser ce domaine des soins aux patients. Appelée "biopsie liquide", il s'agit d'un test sanguin qui mesure l'ADN muté qui s'échappe d'une tumeur et circule dans la circulation sanguine et d'autres fluides. Les biopsies liquides ont montré leur potentiel pour améliorer la facilité et la précision du suivi de la progression de la maladie dans plusieurs cancers courants. Aujourd'hui, une nouvelle étude de preuve de principe a montré qu'elle pourrait également être prometteuse pour les patients atteints de chordome.

Avec le soutien de la Chordoma Foundation, une équipe dirigée par le Dr Chetan Bettegowda, médecin-chercheur à l'université Johns Hopkins, a recueilli des échantillons de sang de 32 patients atteints de chordome. Pour savoir quelles mutations rechercher dans l'analyse sanguine, ils ont également procédé à un type de séquençage de l'ADN sur des échantillons de tumeurs et de tissus sains des patients.

Les scientifiques ont été ravis de constater que l'ADN tumoral circulant est un biomarqueur détectable et sensible du chordome, présent dans le sang de près de 90 % des participants. Afin d'étudier ce que l'évolution de ces niveaux d'ADN au fil du temps pourrait indiquer sur la réponse au traitement ou la récidive de la maladie, l'équipe a également procédé à des analyses sanguines de suivi. Elle a constaté des corrélations entre l'ADN tumoral circulant et la maladie : par exemple, l'imagerie réalisée au moment de la deuxième prise de sang des patients a révélé des signes de la maladie chez trois personnes, qui avaient toutes de l'ADN tumoral dans le sang.

Autre découverte intéressante, le séquençage des échantillons de tumeurs des participants a confirmé les résultats obtenus par d'autres équipes, selon lesquels environ un quart des chordomes présentent des mutations dans les gènes de régulation épigénétique. (L'épigénétique contrôle l'activation et la désactivation des gènes.) Cela alimente les études explorant les thérapies épigénétiques - une approche déjà soutenue par la Fondation.

Bien que la biopsie liquide soit un outil prometteur, des recherches supplémentaires seront nécessaires sur un plus grand nombre de participants et sur une plus longue durée. Si son utilité peut être confirmée, ce test sanguin pourrait éventuellement être intégré dans la pratique clinique de routine afin d'améliorer les diagnostics, les soins et les résultats pour les patients atteints de chordome.