Comprendre le chordome
Le chordome chez les enfants et les jeunes adultes est rare : les patients âgés de moins de 20 ans ne représentent que 5 % de l'ensemble des cas de chordome. La base du crâne et la colonne vertébrale cervicale sont les localisations les plus fréquentes du chordome chez les enfants et les jeunes adultes, et le nombre de femmes diagnostiquées est légèrement supérieur à celui des hommes. Le type de chordome peu différencié est plus fréquent chez les patients de moins de 35 ans que chez les adultes plus âgés.
Si vous ou votre enfant êtes susceptibles de souffrir d’un chordome, la priorité absolue est de trouver un centre médical disposant d’une équipe d’experts ayant l’habitude de prendre en charge des patients atteints de chordome. Pour établir le diagnostic, cette équipe doit comprendre un radiologue et un pathologiste ayant une expérience spécifique du chordome.
Bien que des examens d'imagerie tels qu'une IRM ou un scanner puissent mettre en évidence la présence éventuelle d'un chordome, seul un pathologiste, après avoir examiné au microscope un échantillon de tissu tumoral, est en mesure de poser un diagnostic définitif. Le prélèvement de tissu tumoral à des fins d’analyse s’appelle une biopsie. Une biopsie ou une intervention chirurgicale visant à confirmer le diagnostic ne doit être réalisée que par une équipe spécialisée dans le chordome, car, si elles ne sont pas effectuées correctement, ces procédures peuvent entraîner la propagation du chordome.
Le pathologiste réalisera des tests d’immunohistochimie (IHC) afin de rechercher des marqueurs protéiques, tels que la brachyury (également appelée TBXT), qui permettent de distinguer le chordome d’autres tumeurs. Les pathologistes déterminent également le type de chordome à l’aide de ces tests IHC. Un type spécifique de test IHC doit être réalisé chez les patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes afin de déterminer si la tumeur est peu différenciée. Ce test vise à vérifier la présence ou l’absence d’une protéine appelée INI1 dans les cellules tumorales. L’INI1 est généralement absente dans les chordomes peu différenciés et, dans de rares cas, également dans les tumeurs conventionnelles ou dédifférenciées. Ce phénomène est également appelé « perte d’INI1 » ou « INI1 négatif ».
Le comité consultatif médical de la Chordoma Foundation recommande aux patients atteints d’un chordome âgés de moins de 35 ans, ou dont la tumeur présente une croissance anormalement rapide, de faire analyser leur tumeur afin de détecter une éventuelle perte du gène INI1, soit par immunohistochimie (IHC), soit par analyse génomique.
Si aucun échantillon de tissu n’est disponible pour le test, la possibilité d’une biopsie visant à prélever du tissu à cette fin doit être discutée avec un médecin expérimenté dans le traitement du chordome, en évaluant soigneusement les risques potentiels liés à la biopsie. L’interprétation des résultats doit être effectuée par un pathologiste expérimenté dans le diagnostic du chordome.
La classification de l'OMS des tumeurs de l'os et des tissus mous (5e édition, avril 2020) définit les trois types suivants de chordomes. Ces types sont déterminés en fonction de l'aspect histologique et des caractéristiques des cellules tumorales.
Forme la plus courante de chordome
Généralement à croissance lente
Composé d’un type unique de cellules présentant un aspect « alvéolé »
Exprime la protéine brachyury, qui est une caractéristique distinctive du chordome et permet de distinguer le chordome conventionnel d’autres tumeurs telles que le chondrosarcome
Le chordome chondroïde, qui constituait auparavant un type distinct, est désormais considéré comme une forme de chordome conventionnel
Sous-type très rare, observé chez 5 % ou moins des patients
Généralement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de former des métastases que le chordome conventionnel
Peut faire l’objet d’options thérapeutiques différentes de celles du chordome conventionnel, notamment la chimiothérapie
Se présente sous la forme d’un mélange de cellules de chordome conventionnel exprimant le gène brachyury et de cellules ressemblant à un sarcome de haut grade et n’exprimant pas le gène brachyury
Sous-type très rare officiellement reconnu pour la première fois dans la dernière édition (2020) des classifications de l'OMS
Généralement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de former des métastases que le chordome conventionnel
Plus fréquent chez les patients plus jeunes ainsi que chez ceux présentant des tumeurs à la base du crâne et du cou
Peut faire l'objet d'options thérapeutiques différentes de celles du chordome conventionnel, notamment la chimiothérapie
Sa caractéristique déterminante est la délétion d’un gène appelé SMARCB1, ou INI1
Le chordome est moins fréquent chez les patients de moins de 35 ans que chez les adultes plus âgés, et il touche des parties du corps très importantes et complexes. Un traitement adapté nécessite des soins très spécialisés dispensés par différents types de médecins. Cette approche d'équipe impliquant plusieurs spécialistes est appelée « prise en charge multidisciplinaire ». Elle n'est généralement disponible que dans les grands hôpitaux, parfois appelés « Centres de Référence », qui accueillent un grand nombre de patients.
Les experts recommandent que l’équipe chargée du traitement de votre chordome ou de celui de votre enfant comprenne les spécialistes suivants :
La Chordoma Foundation a créé un annuaire des médecins destiné à servir de source d’information pour les patients et les soignants. Cet annuaire répertorie les noms des médecins qui ont donné leur accord pour que leur identité soit rendue publique et qui répondent aux critères d’inclusion définis par le comité consultatif médical de la Chordoma Foundation.
Pour les enfants âgés de 18 ans et moins, il est important que l’équipe de spécialistes chargée de soigner votre enfant comprenne à la fois des experts en chordome et des pédiatres. Les médecins possédant une expertise spécifique au chordome pédiatrique sont en effet très rares. Les experts en chordome recommandent de consulter d’abord des médecins ayant de l’expérience dans ce domaine, puis de discuter avec eux de la manière dont ils collaboreront avec un pédiatre.
Le traitement pédiatrique nécessite également des infrastructures et un personnel d’accompagnement adaptés aux enfants et aux adolescents. Les blocs opératoires, les unités de réanimation et de soins intensifs, ainsi que les centres de perfusion, disposent tous d’équipements spécialisés pour les enfants. De plus, les infirmières, le personnel d’accompagnement et les autres membres des services de pédiatrie ont suivi une formation spécialisée et peuvent, dans de nombreux cas, offrir des services qui ne sont pas disponibles ailleurs pour les patients.
Participer à la recherche est l’un des moyens les plus efficaces de contribuer à faire progresser la prise en charge du chordome pédiatrique ; cela peut également vous permettre de bénéficier d’une expertise sur votre cas ou celui de votre enfant et d’accéder à de nouvelles options thérapeutiques. Deux études menées par l'Institut national du cancer des États-Unis (NCI) concernent actuellement les enfants et les jeunes adultes atteints d'un chordome. Étude sur l'histoire naturelle des tumeurs solides rares.
Vous ne savez pas quelle étude convient le mieux à votre situation ou à celle de votre enfant ?
Le Dr Mary Frances Wedekind, oncologue pédiatrique à l’Institut national du cancer, peut examiner votre situation ou celle de votre enfant et vous suggérer l’étude la plus adaptée. Contactez-la : elle saura vous guider dans les prochaines étapes.
Les deux études mentionnées ci-dessus ont été menées aux États-Unis. Pour les patients et leurs familles vivant dans d’autres régions du monde, ces programmes régionaux peuvent constituer des options.
ZERO est un programme national de médecine de précision mis en place par le Children’s Cancer Institute et le Kids Cancer Centre de l’hôpital pour enfants de Sydney, qui propose une analyse génomique approfondie de la tumeur d’un enfant afin d’orienter le traitement. Il est ouvert aux enfants (de 0 à 18 ans) partout en Australie, quels que soient le type de cancer ou le stade de la maladie. Ses responsables s’efforcent d’étendre la participation aux jeunes adultes âgés de 19 à 25 ans atteints de cancers de type pédiatrique.En savoir plus sur ZERO →
Deux programmes européens complémentaires sont ouverts aux patients atteints de chordome. PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network – European Registry) est un registre international, prospectif et observationnel destiné aux enfants et adolescents atteints de tumeurs très rares. Il recueille des données cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques afin d’approfondir la compréhension de ces cancers et d’étayer les recommandations relatives à leur diagnostic et à leur traitement ; il fonctionne grâce à des centres européens collaborant avec le groupe EXPeRT dans le cadre du Réseau européen de référence sur le cancer pédiatrique (ERN PaedCan).En savoir plus sur PARTNER →
INFORM ( INdividualized therapy FOr high-Risk childhood malignancies) est un programme transnational de séquençage génomique qui réalise un profilage moléculaire complet de la tumeur d’un enfant afin d’identifier des cibles potentielles ; il prend en charge les cancers infantiles à haut risque, récidivants ou réfractaires, y compris le chordome, et l’inscription est initiée par l’oncologue pédiatrique local.Les patientsdes pays suivants peuvent s’inscrire : Allemagne, Autriche, Belgique, République tchèque, Finlande, Norvège, Pologne, Slovénie, Suède et Suisse.En savoir plus sur INFORM →
Discuter avec d'autres personnes peut vous aider à comprendre et à traverser cette épreuve. Il existe plusieurs moyens d'entrer en contact avec d'autres patients et leurs familles et de bénéficier d'un accompagnement personnalisé.
Notre programme gratuit et confidentiel d'entraide entre pairs met en relation toute personne concernée par le chordome avec une autre personne ayant vécu une expérience similaire. Des Peer Guides formés sont à la disposition des patients récemment diagnostiqués, des patients en cours de traitement, des survivants, des aidants, des proches ou des amis.
Notre communauté privée en ligne est un espace où toutes les personnes touchées par le chordome peuvent se retrouver pour échanger des informations, partager leurs expériences et se soutenir mutuellement.
Nous proposons des groupes destinés aux patients et aux survivants (de tout âge), aux aidants et aux proches de survivants, ainsi qu’aux adolescents et jeunes adultes (AYA) ayant survécu à un chordome. Le groupe AYA est animé par un jeune adulte ayant survécu à un chordome et est ouvert aux patients et survivants âgés de 16 à 30 ans. Tous les groupes se réunissent en ligne une fois par mois et constituent une formidable source de réconfort et de solidarité.
Les patients, les survivants et leurs proches peuvent entrer en contact avec d’autres personnes au sein d’un groupe privé sur Facebook animé par des membres de la communauté des personnes touchées par le chordome. Cette communauté très soudée a pour but de répondre aux questions, de partager des expériences personnelles, d’offrir des conseils et d’apporter du réconfort tout au long de votre parcours face au chordome.
Afin de garantir que les plus jeunes membres de notre communauté puissent bénéficier des progrès rapides réalisés dans le domaine du chordome – et du cancer en général –, la Chordoma Foundation fait de la recherche sur le chordome pédiatrique une priorité absolue.
En collectant de précieux échantillons de tumeurs de chordome pédiatrique à des fins de recherche, en testant des médicaments sur des modèles de tumeurs de chordome pédiatrique et en identifiant de nouvelles vulnérabilités de cette pathologie, nos travaux de recherche accélèrent la mise au point de meilleurs traitements et améliorent les résultats thérapeutiques pour cette population de patients insuffisamment prise en charge.
Les Patient Navigators de la Chordoma Foundation fournissent des informations et un soutien personnalisés à toute personne touchée par un chordome, partout dans le monde, à n'importe quelle étape de son parcours. Votre navigateur de patients utilisera ses connaissances approfondies du chordome pour répondre à vos questions, vous fournir des informations sur les directives de traitement, vous aider à trouver des médecins qualifiés, discuter avec vous des effets secondaires et vous mettre en contact avec d'autres membres de la communauté du chordome qui ont vécu un parcours similaire.
