Comprendre le chordome
Le chordome chez les enfants et les jeunes adultes est rare, les patients de moins de 20 ans ne représentant que 5 % de l'ensemble des cas de chordome. La base du crâne et la colonne vertébrale cervicale sont les localisations les plus courantes du chordome chez les enfants et les jeunes adultes, et le nombre de femmes diagnostiquées est légèrement supérieur à celui des hommes. Le type peu différencié de chordome est plus fréquent chez les patients de moins de 35 ans que chez les adultes plus âgés.
Si vous ou votre enfant êtes peut-être atteint d'un chordome, la chose la plus importante à faire est de trouver un centre médical disposant d'une équipe d'experts ayant l'expérience de la prise en charge des patients atteints de chordome. Pour le diagnostic, cette équipe doit comprendre un radiologue et un pathologiste ayant une expérience du chordome.
Si les examens d'imagerie tels que l'IRM ou la tomodensitométrie peuvent révéler la possibilité d'un chordome, le diagnostic définitif ne peut être posé que par un pathologiste qui examine un échantillon du tissu tumoral au microscope. Le processus de prélèvement du tissu tumoral pour analyse s'appelle une biopsie. Une biopsie ou une intervention chirurgicale visant à confirmer le diagnostic ne doit être réalisée que par une équipe spécialisée dans les chordomes car, si elles ne sont pas effectuées correctement, ces procédures peuvent entraîner une propagation du chordome.
Le pathologiste effectuera un test d'immunohistochimie (IHC) pour rechercher des marqueurs protéiques, tels que le brachyury, qui aident à distinguer le chordome d'autres tumeurs. Les pathologistes déterminent également le type de chordome à l'aide du test IHC. Un type spécifique de test IHC doit être effectué pour les enfants, les adolescents et les jeunes adultes afin de déterminer si la tumeur est peu différenciée. Ce test vérifie la présence ou l'absence d'une protéine appelée INI1 dans les cellules tumorales. INI1 est généralement absente dans les chordomes peu différenciés et, en de rares occasions, dans les tumeurs conventionnelles ou dédifferenciées. On parle également de perte d'INI1 ou d'INI1 négatif.
Le Staff médical de la Chordoma Foundation suggère que les patients atteints de chordome et âgés de moins de 35 ans ou dont les tumeurs croissent anormalement vite fassent tester leurs tumeurs pour la perte d'INI1, soit par immunohistochimie (IHC), soit par test génomique.
Si le tissu n'est pas disponible pour le test, la possibilité d'une biopsie pour obtenir du tissu pour ce test doit être discutée avec un médecin qui a de l'expérience dans le traitement du chordome, en pesant soigneusement les risques potentiels de la biopsie. L'interprétation des tests doit être effectuée par un pathologiste expérimenté dans le diagnostic du chordome.
La classification OMS des tumeurs des tissus mous et des os (5e édition, avril 2020) définit les trois types de chordome suivants. Ces types sont basés sur l'aspect histologique et les caractéristiques des cellules tumorales.
Forme la plus courante de chordome
Croissance généralement lente
Composé d'un type unique de cellules à l'aspect "bulleux".
Exprime la protéine brachyury, qui est une caractéristique du chordome et distingue le chordome conventionnel d'autres tumeurs comme le chondrosarcome.
Le chordome chondroïde, qui constituait auparavant un type distinct, est désormais considéré comme une sorte de chordome conventionnel.
Sous-type très rare, présent chez 5 % ou moins des patients.
Généralement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de métastaser que le chordome conventionnel.
Les options de traitement peuvent être différentes de celles du chordome conventionnel, y compris la chimiothérapie.
Se présente comme un mélange de cellules de chordome conventionnel qui expriment le brachyury et de cellules qui ressemblent à un sarcome de haut grade et n'expriment pas le brachyury.
Sous-type très rare officiellement reconnu pour la première fois dans l'édition la plus récente (2020) des classifications de l'OMS.
Typiquement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de métastaser que le chordome conventionnel.
Plus fréquent chez les jeunes patients ainsi que chez ceux atteints de tumeurs de la base du crâne et du col de l'utérus
Les options thérapeutiques peuvent être différentes de celles du chordome conventionnel, y compris la chimiothérapie.
La caractéristique déterminante est la délétion d'un gène appelé SMARCB1, ou INI1.
Le chordome est moins fréquent chez les patients de moins de 35 ans que chez les adultes plus âgés, et il affecte des parties très importantes et complexes du corps. Le traitement approprié nécessite des soins très spécialisés dispensés par plusieurs types de médecins. Cette approche d'équipe impliquant plusieurs spécialistes est appelée soins multidisciplinaires. On ne la trouve généralement que dans les grands hôpitaux, parfois appelés Centres de Référence, qui accueillent un grand nombre de patients.
Les experts recommandent que l'équipe chargée du traitement de votre chordome ou de celui de votre enfant comprenne les spécialistes suivants :
La Chordoma Foundation a créé un annuaire des médecins à titre de ressource d'information pour les patients et les soignants. L'annuaire comprend les noms de médecins qui ont donné leur accord pour être identifiés publiquement et qui répondent aux critères d'inclusion définis par le comité consultatif médical de la Chordoma Foundation.
Pour les enfants âgés de 18 ans ou moins, il est important que l'équipe de spécialistes qui traite votre enfant comprenne à la fois des spécialistes du chordome et des spécialistes en pédiatrie. Très peu de médecins sont spécialisés dans les chordomes pédiatriques. Les experts du chordome suggèrent de consulter d'abord les médecins ayant une expérience du chordome, puis de discuter avec eux de la manière dont ils travailleront avec un spécialiste en pédiatrie.
Le traitement pédiatrique nécessite également des installations et un personnel de soutien spécifiques aux enfants et aux adolescents. Les salles d'opération, les unités de récupération et de soins intensifs et les cliniques de perfusion disposent toutes d'un équipement spécialisé pour les enfants. En outre, les infirmières, le personnel de soutien et les autres personnes travaillant dans les unités de soins pédiatriques ont reçu une formation spécialisée et, dans de nombreux cas, peuvent offrir des services qui ne sont pas disponibles pour les patients d'autres régions.
Les enfants et les jeunes adultes atteints de chordome peuvent participer aux études suivantes. En participant à ces études, vous ferez non seulement progresser la recherche sur le chordome en général, mais vous pourrez également recevoir des options de traitement personnalisées basées sur les récentes découvertes de la recherche.
Parler avec d'autres personnes peut vous aider à comprendre et à traverser cette épreuve. Il existe de nombreux moyens d'entrer en contact avec d'autres patients et familles et d'obtenir un soutien personnalisé.
Notre programme de soutien gratuit et confidentiel entre pairs met en relation toute personne touchée par le chordome avec une autre personne dont l'expérience du chordome est similaire. Des Peer Guides formés sont disponibles pour soutenir les patients nouvellement diagnostiqués, les patients en traitement actif, les survivants, les soignants, les membres de la famille ou les amis.
Notre communauté privée en ligne est un lieu où toutes les personnes touchées par le chordome peuvent se réunir pour échanger des informations, partager leurs expériences et se soutenir mutuellement.
Nous proposons des groupes pour les patients et les survivants (quel que soit leur âge), les soignants et les co-survivants, ainsi que pour les adolescents et les jeunes adultes (AYA). Le groupe AYA est dirigé par un jeune adulte ayant survécu à un chordome et est ouvert aux patients et aux survivants âgés de 16 à 30 ans. Tous les groupes se réunissent virtuellement tous les mois et sont une grande source de réconfort et de camaraderie.
Les patients, les survivants et les membres de leur famille peuvent entrer en contact avec d'autres personnes dans un groupe privé sur Facebook animé par des membres de la communauté du chordome. Cette communauté très unie existe pour répondre aux questions, partager des expériences personnelles, offrir des conseils et des encouragements tout au long de votre parcours avec le chordome.
Pour s'assurer que les plus jeunes membres de notre communauté bénéficient des progrès rapides réalisés dans le domaine du chordome - et du cancer en général - la Chordoma Foundation fait de la recherche sur le chordome pédiatrique une priorité absolue.
En collectant de précieux échantillons de tumeurs pédiatriques pour la recherche, en testant des médicaments sur des modèles de tumeurs pédiatriques et en découvrant de nouvelles vulnérabilités dans le chordome pédiatrique, notre recherche accélère le développement de meilleurs traitements et améliore les résultats pour cette population de patients mal desservie.
En savoir plus sur l'initiative sur les chordomes pédiatriques
Les Patient Navigators de la Chordoma Foundation fournissent des informations et un soutien personnalisés à toute personne touchée par un chordome, partout dans le monde, à n'importe quelle étape de son parcours. Votre navigateur de patients utilisera ses connaissances approfondies du chordome pour répondre à vos questions, vous fournir des informations sur les directives de traitement, vous aider à trouver des médecins qualifiés, discuter avec vous des effets secondaires et vous mettre en contact avec d'autres membres de la communauté du chordome qui ont vécu un parcours similaire.
