Photo : Dr. Mary Frances Wedekind lors de notre atelier international de recherche sur le chordome 2023.
Des chercheurs de l'Institut national américain du cancer (NCI) ont publié de nouveaux résultats de leur étude sur l'histoire naturelle du chordome. Ce document met en lumière d'éventuelles prédispositions génétiques héréditaires au chordome.
L'étude a été réalisée par le Dr Margarita Raygada, généticienne et conseillère en génétique, le Dr Mary Frances Wedekind, chercheur principal, et des collègues du réseau MyPART du NCI. L'équipe a effectué des tests génétiques germinaux sur des échantillons de sang ou de salive de 24 patients atteints de chordome. Le test génétique germinal est un type de test qui recherche des changements (mutations) dans l'ADN des cellules non cancéreuses ; ces changements sont présents à la naissance et sont parfois hérités (transmis d'un parent à sa progéniture). Les chercheurs ont découvert que 9 des patients atteints de chordome ayant participé à cette petite étude présentaient des mutations dans des gènes connus pour prédisposer à d'autres cancers tels que le cancer du sein, du côlon et de la prostate.
Bien que ces résultats n'aient pas d'implications immédiates pour le traitement du chordome, les personnes qui possèdent les mutations signalées courent un risque plus élevé de développer certains autres cancers. C'est pourquoi les auteurs recommandent d'envisager un test génétique germinal pour tous les patients atteints de chordome, afin que les patients porteurs de ces mutations et leurs parents au premier degré puissent bénéficier d'un dépistage préventif approprié visant à détecter précocement les autres cancers associés à ces mutations.
Il est intéressant de noter que presque toutes les mutations trouvées dans cette étude étaient liées aux voies de réparation des dommages de l'ADN, des systèmes essentiels dans nos cellules qui réparent le matériel génétique lorsqu'il est endommagé. Stefan Frohling, qui impliquent une réparation défectueuse des lésions de l'ADN dans la formation des chordomes, et renforcent les conclusions des laboratoires de la Chordoma Foundation Labs selon lesquelles un phénomène appelé stress de réplication pourrait jouer un rôle important dans la biologie des chordomes. Les scientifiques de notre laboratoire travaillent intensément pour trouver des moyens de cibler le stress de réplication dans le chordome, dans le but de traduire de nouvelles stratégies de traitement en nouveaux essais cliniques.
Pour plus d'informations sur les implications potentielles de cette étude pour les patients atteints de chordome, voir la section Q&R ci-dessous.
La poursuite du recrutement est essentielle à l'amélioration des options de traitement du chordome
Cet article représente les premiers résultats notables issus de la cohorte des chordomes de l'étude de l'histoire naturelle des tumeurs solides rares du NCI depuis son lancement en 2021. Au cours de cette période, plus de 120 patients atteints de chordome se sont inscrits à l'étude - plus que tout autre cancer rare étudié dans le cadre de cette initiative MyPART. Cela témoigne du niveau remarquable de participation de la communauté du chordome, et nous sommes reconnaissants à la fois à ceux qui ont participé et à tous ceux qui ont contribué à rendre possible notre partenariat avec le NCI sur ce projet.
Nous continuons à encourager les patients atteints de chordome et les survivants, où qu'ils soient dans le monde et à n'importe quel stade du traitement - avant, pendant ou après - à s'inscrire à l'étude sur l'histoire naturelle. Votre participation aidera les chercheurs à continuer à découvrir des aspects importants de la biologie du chordome et à répondre à des questions qui permettront d'accélérer et de rendre possibles de futurs essais cliniques. La participation bénéficie également aux patients individuels, qui ont accès à des experts ayant une grande expérience du chordome, ainsi qu'à des tests génétiques et à des conseils génétiques gratuits.
Pour en savoir plus, cliquez ici et contactez nos coordinateurs de patients si vous avez des questions sur la manière de participer à l'étude sur l'histoire naturelle.
Nous sommes reconnaissants à l'équipe MyPART pour son travail sur cette publication et son engagement continu envers les patients atteints de chordome et leurs familles.
Questions et réponses pour les patients atteints de chordome concernant la nouvelle publication
Comment puis-je accéder aux tests génétiques germinaux ? Vous pouvez vous inscrire à l'étude sur l'histoire naturelle du NCI ; tous les nouveaux participants recevront gratuitement ce test et seront informés des résultats par un conseiller en génétique. Les parents au premier degré de patients chez qui des mutations germinales prédisposant au cancer ont été détectées peuvent également obtenir un test génétique germinal gratuit dans le cadre de cette étude. Vous pouvez également demander le test auprès d'une clinique de génétique du cancer dans un centre universitaire de cancérologie (assurez-vous de demander le "test génétique germinal"). Le test est généralement couvert par l'assurance pour les patients américains atteints de chordome. Il est réalisé à partir d'un échantillon de salive ou de sang ; il ne vous sera pas demandé de fournir un échantillon de tumeur.
Si mon test génétique germinal révèle des mutations dans les gènes du cancer, qu'est-ce que cela signifie pour moi ? Votre conseiller génétique peut vous recommander de renforcer le dépistage préventif d'autres cancers. Il vous rencontrera avant et après ce test pour vous en expliquer les implications.
Que signifient ces résultats pour les proches parents ? Les tests génétiques germinaux révèlent les mutations qui sont héritables. Si votre test révèle que vous êtes porteur de certaines mutations, votre conseiller en génétique peut recommander ou non que vos proches parents subissent également un test de dépistage.
Les résultats de mon test génétique germinal peuvent-ils aider mon médecin à choisir un médicament pour traiter mon chordome ou me renseigner sur mon pronostic ? Les tests génétiques germinaux sont effectués sur des cellules non cancéreuses afin de rechercher des changements génétiques dans toutes les cellules de votre corps ; ils sont différents des tests génétiques effectués sur les tumeurs, qui recherchent des mutations apparaissant dans les cellules cancéreuses. Si ce dernier test peut parfois guider les décisions thérapeutiques et aider à déterminer le pronostic dans certains types de cancer, il est actuellement peu probable que les informations tirées des tests germinaux puissent éclairer la stratégie de traitement ou le pronostic du chordome.
Les mutations identifiées dans cette étude peuvent-elles être à l'origine du chordome ? On ne le sait pas encore.
Cette étude signifie-t-elle que le chordome est héréditaire ? Cette étude suggère que des mutations germinales relativement courantes qui peuvent être héréditaires peuvent être associées au chordome. Cependant, le chordome hérité n'a été découvert que dans un très petit nombre de familles (moins de 20) dans le monde. Pour en savoir plus , cliquez ici.
Si vous avez d'autres questions sur ce que cette étude pourrait signifier pour vous, contactez nos Patient Navigators.