Comprendre le chordome
Le chordome n'est pas toujours facile à diagnostiquer et peut être confondu avec d'autres types de tumeurs. Il est essentiel d'obtenir un diagnostic correct dès le départ pour pouvoir trouver et choisir le meilleur traitement.
Si vous avez passé une IRM et que vous avez reçu un diagnostic probable ou différentiel de chordome, il est très important de trouver des médecins qui ont l'expérience du diagnostic et du traitement des patients atteints de chordome afin de confirmer le diagnostic. Si vous avez subi une biopsie et que le chordome est confirmé, ou si vous avez reçu un diagnostic de chordome à la suite d'une intervention chirurgicale, il est important que votre cas soit évalué par une équipe multidisciplinaire d'experts en chordome qui pourront discuter avec vous des prochaines étapes à suivre.
Une fois le diagnostic posé, il peut être utile d'obtenir un deuxième avis pour confirmer le diagnostic avant de prendre des décisions concernant le traitement. Comme pour tout cancer rare, un deuxième et même un troisième avis sont des mesures importantes et raisonnables à prendre.
Il est important de se rendre dans un hôpital, un centre de traitement ou un réseau de centres de traitement où les médecins ont l'expérience du diagnostic et du traitement du chordome dès que l'on soupçonne la présence d'un chordome. Vous devez éviter de subir une biopsie ou une intervention chirurgicale pour confirmer le diagnostic de chordome en dehors d'un centre de Référence car, si elles ne sont pas effectuées correctement, ces procédures peuvent entraîner la propagation du chordome.
Les tumeurs du chordome sont généralement détectées par des examens d'imagerie, qui montrent les organes et autres structures à l'intérieur du corps, y compris les tumeurs. L'aspect de la tumeur sur les examens d'imagerie peut indiquer au radiologue s'il s'agit d'un chordome.
Lorsqu'un chordome est suspecté, vous aurez besoin d'une imagerie par résonance magnétique, également appelée IRM, pour aider les médecins à poser un diagnostic et à planifier un traitement. L'IRM est le meilleur moyen d'observer un chordome et de voir comment il affecte les tissus environnants, tels que les muscles, les nerfs et les vaisseaux sanguins. Quelle que soit la localisation de la tumeur, une IRM de l'ensemble de la colonne vertébrale doit être réalisée pour vérifier si la tumeur ne s'est pas propagée ou développée dans d'autres zones de la colonne vertébrale. Le chordome est mieux visible sur une IRM avec un réglage appelé imagerie pondérée en T2.
Un autre examen d'imagerie appelé tomodensitométrie, également appelé CT ou CAT scan, est recommandé en plus de l'IRM s'il n'est pas certain que la tumeur soit un chordome. Les tomographies du thorax, de l'abdomen et du bassin sont recommandées pour s'assurer que la tumeur ne s'est pas propagée. Les examens d'imagerie doivent être interprétés par un radiologue ayant l'expérience du diagnostic des tumeurs osseuses.
Dans certains cas, les médecins peuvent demander une tomographie par émission de positons (TEP). Il s'agit généralement de scanners du corps entier qui recherchent une activité tumorale étendue. Les scanners TEP fournissent des informations sur la fonction métabolique de votre corps ; dans le cas du cancer en particulier, les scanners TEP détectent les tumeurs qui utilisent rapidement le glucose (sucre). Les cellules cancéreuses métabolisent beaucoup plus de glucose que les cellules normales, de sorte que les tumeurs "s'illuminent" sur le scanner. Toutefois, comme les cellules du chordome se développent généralement lentement, elles ne sont pas toujours détectées aussi bien par les scanners TEP, qui ne sont donc pas couramment utilisés pour diagnostiquer le chordome.
Les examens d'imagerie peuvent révéler la possibilité d'un chordome, mais le diagnostic définitif ne peut être posé que par un pathologiste qui examine un échantillon de tissu tumoral au microscope. Pour cette raison, votre équipe médicale peut envisager de prélever un petit échantillon de tissu de la tumeur, appelé biopsie, avant l'intervention chirurgicale si la tumeur peut être atteinte sans risque (voir les informations importantes ci-dessous concernant les biopsies).
Les échantillons de tissus doivent être évalués par un pathologiste ayant l'expérience du diagnostic des tumeurs osseuses. Votre pathologiste peut rechercher dans le tissu tumoral la présence d'une protéine appelée brachyury. Presque tous les chordomes présentent des taux élevés de brachyury, ce qui facilite le diagnostic.
Pour les tumeurs du sacrum et des rachis mobiles, une biopsie guidée par tomodensitométrie au trocart est recommandée et doit être effectuée à partir du dos. La biopsie guidée par tomodensitométrie au trocart utilise un scanner pour diriger précisément l'aiguille de biopsie au bon endroit. L'aiguille de biopsie est enfermée dans un tube pour empêcher les cellules tumorales de se répandre le long du trajet de l'aiguille - c'est ce qu'on appelle souvent l'ensemencement. Discutez avec vos médecins pour savoir s'ils prévoient d'utiliser cette méthode si une biopsie est recommandée.
Les tumeurs de la base crâne peuvent être difficiles à atteindre en toute sécurité pour une biopsie, c'est pourquoi votre chirurgien peut opter pour une biopsie pendant l'opération. Cela signifie qu'un pathologiste sera prêt à examiner un échantillon de tissu tumoral prélevé au début de l'opération et à donner un diagnostic immédiat, et l'équipe chirurgicale procédera à l'opération sur la base de ces informations.
Si vous subissez une biopsie avant l'opération, il est recommandé que votre chirurgien prélève le tissu autour de la zone de la biopsie pendant l'opération afin d'éliminer toutes les cellules de chordome qui auraient pu se propager lorsque la biopsie a dérangé la tumeur.
La classification OMS des tumeurs des tissus mous et des os (5e édition, avril 2020) définit les trois types de chordome suivants. Ces types sont basés sur l'aspect histologique et les caractéristiques des cellules tumorales.
Le Staff médical de la Chordoma Foundation suggère que lespatients atteints de chordome etâgés de moins de 35 ans ou dont les tumeurs croissent anormalement vite fassent tester leurs tumeurs pour détecter la perte d'INI1, soit par immunohistochimie (IHC), soit par test génomique.
Si le tissu n'est pas disponible pour le test, la possibilité d'une biopsie pour obtenir du tissu pour ce test doit être discutée avec un médecin qui a de l'expérience dans le traitement du chordome, en pesant soigneusement les risques potentiels de la biopsie. L'interprétation des tests doit être effectuée par un pathologiste expérimenté dans le diagnostic du chordome.
Forme la plus courante de chordome
Croissance généralement lente
Composé d'un type unique de cellules à l'aspect "bulleux".
Exprime la protéine brachyury, qui est une caractéristique du chordome et distingue le chordome conventionnel d'autres tumeurs comme le chondrosarcome.
Le chordome chondroïde, qui constituait auparavant un type distinct, est désormais considéré comme une sorte de chordome conventionnel.
Sous-type très rare, présent chez 5 % ou moins des patients.
Généralement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de métastaser que le chordome conventionnel.
Les options de traitement peuvent être différentes de celles du chordome conventionnel, y compris la chimiothérapie.
Se présente comme un mélange de cellules de chordome conventionnel qui expriment le brachyury et de cellules qui ressemblent à un sarcome de haut grade et n'expriment pas le brachyury.
Sous-type très rare officiellement reconnu pour la première fois dans l'édition la plus récente (2020) des classifications de l'OMS.
Typiquement plus agressif, à croissance plus rapide et plus susceptible de métastaser que le chordome conventionnel.
Plus fréquent chez les jeunes patients ainsi que chez ceux atteints de tumeurs de la base du crâne et du crâne.
Les options de traitement peuvent être différentes de celles du chordome conventionnel, y compris la chimiothérapie.
La caractéristique déterminante est la délétion d'un gène appelé SMARCB1, ou INI1.
Apprenez-en plus sur le diagnostic du chordome dans ces vidéos de notre série Réponses d'experts.
Les recommandations de traitement que vous trouverez ici ont été élaborées par le Chordoma Global Consensus Group, un groupe international multidisciplinaire composé de plus de 60 médecins spécialisés dans le traitement des patients atteints de chordome. La Chordoma Foundation et la Société européenne d'oncologie médicale ont réuni ce groupe afin de définir les recommandations de traitement et de diagnostic du chordome sur la base de toutes les preuves médicales et scientifiques disponibles. Les lignes directrices consensuelles qui en résultent ont été publiées dans la revue médicale The Lancet Oncology en février 2015. Vous pouvez également retrouver ces recommandations dans notre brochure Recommandations d'experts pour le diagnostic et le traitement du chordome.
