Le chordome est un cancer rare qui se développe dans les os de la base du crâne et de la colonne vertébrale. Il n'est diagnostiqué que chez une personne sur un million chaque année.
Le chordome fait partie d'un groupe de tumeurs malignes des os et des tissus mous appelées sarcomes. Les chordomes représentent environ 3 % de toutes les tumeurs osseuses et environ 20 % des tumeurs spinales primaires. Il s'agit de la tumeur la plus fréquente du sacrum et de la colonne vertébrale cervicale. Une tumeur de type chordome se développe généralement lentement, souvent sans symptômes au début, puis peut provoquer des symptômes pendant des années avant que les médecins ne la découvrent.
Les chordomes sont des tumeurs complexes à traiter en raison de l'implication de structures critiques telles que le tronc cérébral, la moelle épinière et d'importants nerfs et artères. Ils peuvent également revenir, ou récidiver, après le traitement, généralement au même endroit que la première tumeur. C'est ce qu'on appelle une récidive locale. Chez environ 30 à 40 % des patients, la tumeur finit par se propager, ou métastase, à d'autres parties du corps.
Il n'existe aucun facteur de risque environnemental, alimentaire ou de mode de vie connu pour le chordome. La grande majorité des chordomes surviennent au hasard et ne sont pas le résultat direct d'un trait génétique hérité ; cependant, il existe plusieurs facteurs génétiques associés au chordome. Par exemple, plus de 95 % des personnes atteintes d'un chordome présentent une variation d'une seule lettre, appelée SNP ("snip"), dans la séquence d'ADN d'un gène appelé brachyury. Ce SNP augmente le risque de développer un chordome, mais n'en est pas la cause en soi. En fait, une grande partie de la population générale possède ce SNP, mais les personnes qui possèdent ce SNP ont très peu de chances de développer un chordome - les chances sont inférieures à deux sur un million. Pour en savoir plus sur le SNP et ce qu'il signifie pour les patients atteints de chordome et les membres de leur famille, cliquez ici.
Chordomefamilial
Il existe une poignée de cas connus où plusieurs membres d'une même famille sont touchés par le chordome. Cela indique que dans ces cas très rares, une forte prédisposition génétique au chordome peut être héritée. On sait que certaines des familles atteintes de chordome familial possèdent une copie supplémentaire du gène brachyury, mais il n'existe actuellement aucun test permettant de détecter la présence de copies supplémentaires du gène. L'Institut national du cancer mène actuellement une étude génétique pour identifier d'autres causes héréditaires de chordome. Cliquez ici pour plus d'informations sur la participation à cette étude.
Complexe de sclérose tubéreuse
Les chordomes ont été signalés à une incidence plus élevée chez les enfants atteints de la maladie génétique du complexe de sclérose tubéreuse (CST). Des changements dans l'un ou l'autre des deux gènes impliqués dans le complexe de sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2) peuvent entraîner une prédisposition au développement d'un chordome.
La Fondation des chordomes est une ressource pour toute personne touchée par un chordome. Nous sommes là pour vous aider à comprendre la maladie, à apprendre comment elle est traitée, à trouver des médecins qualifiés et à entrer en contact avec d'autres membres de la communauté du chordome.
Notre service gratuit et confidentiel vous met en relation avec un navigateur de patients qui sera à votre disposition à chaque étape de votre parcours avec le chordome, afin de vous aider à obtenir les meilleurs soins possibles.
Notre communauté privée en ligne, Chordoma Connections, est un lieu où les patients atteints de chordome et leurs proches peuvent poser des questions, partager des mises à jour, s'informer sur les progrès de la recherche et entrer en contact avec d'autres personnes dans le monde entier.
Apprenez-en plus sur le chordome dans ces vidéos de notre série Réponses d'experts.
Références et lectures complémentaires